中國(guó)教育報(bào)-中國(guó)教育新聞網(wǎng)訊（記者 任朝霞）日前，由上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國(guó)教授領(lǐng)銜，協(xié)同多方科研力量，針對(duì)罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題，提出了全球首個(gè)智能體式罕見病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare，全鏈路“白盒”推理刷新世界紀(jì)錄。相關(guān)研究成果2月19日在線發(fā)表于《自然》雜志。

DeepRare系統(tǒng)創(chuàng)新性地采用了“中樞—分身”架構(gòu)，在三個(gè)維度實(shí)現(xiàn)了突破跨越。一是全域鏈接，知識(shí)即服務(wù)。DeepRare打破了數(shù)據(jù)孤島，實(shí)時(shí)鏈接并整合了海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)。它超越了單純的信息檢索，實(shí)現(xiàn)了對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的深度理解與內(nèi)化，相當(dāng)于為每一次診斷都調(diào)動(dòng)了全球最頂尖的醫(yī)學(xué)知識(shí)儲(chǔ)備。二是深度思考，拒絕“直覺”。不同于傳統(tǒng)AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考（System 2）”能力。它能主動(dòng)提問以補(bǔ)充缺失信息，通過“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的迭代循環(huán)，對(duì)診斷線索進(jìn)行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。三是白盒推理，全程可溯。針對(duì)AI醫(yī)療最大的“信任危機(jī)”，DeepRare實(shí)現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個(gè)診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

論文數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出了驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準(zhǔn)確率（Recall@1）達(dá)到57.18%。這一數(shù)據(jù)具有里程碑意義——它比此前該領(lǐng)域的國(guó)際最佳模型提升了23.79個(gè)百分點(diǎn)，徹底改變了過去“不測(cè)基因就難確診”的困境，為基層醫(yī)院的快速篩查提供了強(qiáng)有力的工具。在回顧性人機(jī)對(duì)比實(shí)驗(yàn)中，DeepRare在診斷召回率上超越了具有十年臨床經(jīng)驗(yàn)的罕見病?？漆t(yī)生，成為首個(gè)在該指標(biāo)上優(yōu)于醫(yī)生的罕見病診斷方法。而當(dāng)引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模態(tài)數(shù)據(jù)的加持下，其在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率（Recall@1）一舉突破70.6%。

據(jù)悉，DeepRare的應(yīng)用落地早已先行一步，并成功跑通了“在線平臺(tái)、院內(nèi)質(zhì)控、產(chǎn)業(yè)賦能”三位一體的轉(zhuǎn)化路徑。聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正全面深化與全球頂尖醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)的戰(zhàn)略合作，并正式啟動(dòng)“萬人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”，將在未來半年內(nèi)依托廣泛的國(guó)際多中心合作網(wǎng)絡(luò)，完成數(shù)萬例疑難罕見病的真實(shí)世界臨床驗(yàn)證。